La LDL-aferesi, intervento salvavita nell’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH)

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Intervista a: Patrizia Accorsi, Direttore Servizio di Immunoematologia, Medicina Trasfusionale e Laboratorio di Ematologia, Ospedale di Pescara
Vice-Presidente Società Italiana di Emaferesi e Manipolazione Cellulare (SIDEM)

Che cos’è il trattamento di LDL-aferesi? A quali pazienti è destinato?
Il trattamento aferetico è diretto alla rimozione selettiva dell’eccesso di lipoproteine dal sangue di pazienti che soffrono sia di Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH), che di forme di Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (FH) resistenti alle terapie correnti (statine, ezetimibe, fibrati, resine) o caratterizzate da accumulo di Lp(a). Poiché è un trattamento di filtrazione del sangue, si attua con una metodica simile alla dialisi. Comporta trattamenti in regime ambulatoriale che durano 2-3 ore, ripetuti a distanza di
7-14 giorni, vale a dire il tempo medio di produzione del colesterolo.

Quali sono le differenze rispetto alla dialisi?
Le differenze sono molte e significative. La dialisi, com’è noto, è una terapia sostitutiva della funzionalità renale compromessa da varie patologie che deve essere eseguita 3 volte a settimana.
Nel caso della LDL-aferesi, invece, il trattamento che rimuove le lipoproteine cosiddette “dannose” (LDL-C, Lp(a)) risparmiando quelle “buone” (HDL-C) è meno “impegnativo” per il paziente sia in termini di numero di procedure (1 a settimana/1 ogni 2 settimane) che di ore di trattamento.

Qual è mediamente la qualità di vita di un paziente in trattamento aferetico per accumulo di lipoproteine?
Desidero prima di tutto sottolineare che si tratta di una terapia salvavita, soprattutto nei soggetti con HoFH che, se non trattati, sviluppano malattie cardiovascolari importanti e spesso fatali in età precocissima. Infatti anche i bambini possono essere trattati con la LDL-aferesi, che non dà particolari problemi neppure nei soggetti anziani.
Ciò premesso, posso affermare che la qualità di vita di un paziente è molto vicina a quella di una persona sana. L’aferesi comporta il disagio del trattamento in sé e l’ovvia dipendenza dalla cadenza delle sedute. Ma non dà effetti collaterali gravi, e soprattutto mai a distanza dal trattamento, vale a dire a domicilio. Un’eventuale crisi vaso-vagale (<2% dei casi, percentuale in linea con i dati internazionali) durante la seduta terapeutica è facilmente gestibile. Come deve essere seguito un paziente in trattamento aferetico? È evidente che durante la procedura il paziente richiede un monitoraggio costante ed ogni trattamento deve essere personalizzato e adattato nel tempo ed inoltre il paziente dovrà a cadenza semestrale eseguire un controllo presso il lipidologo di riferimento. Per esempio, nella mia Regione (Abruzzo) si lavora in rete tra il Centro per la cura delle Malattie dismetaboliche dell’Università di Chieti ed il nostro Centro di aferesi e questo permette al clinico di avere più opzioni terapeutiche da adottare per pazienti con HoFH o FH eterozigote resistenti. Qual è la situazione della LDL-aferesi in Italia? Come si potrebbe ottimizzare l’accesso dei pazienti al trattamento? In Italia, è attivo un Registro italiano dell’aferesi terapeutica coordinato da SIDEM e SIN in cui sono inserite anche le procedure di LDL-aferesi, a cui fanno riferimento circa i 2/3 dei Centri italiani di aferesi. Ma questa opzione terapeutica e le sue potenzialità sono spesso sottovalutate anche dalla stessa classe medica. Quindi, come aferesista, ritengo che ci sia già una presenza capillare sul territorio di apparecchiature, sarebbe auspicabile invece un loro miglior utilizzo. Qual è il ruolo delle Associazioni dei pazienti, come ANIF? Le Associazioni sono un insostituibile trait d’union tra Centri e territorio, perché punto di riferimento per raccogliere e diffondere informazioni corrette e utili. Le loro iniziative spingono noi medici a fare sempre meglio nell’interesse dei pazienti. Del resto, proprio grazie alla tenacia del nostro primo paziente che, pur essendo abruzzese, era seguito a Bari, abbiamo convogliato su Pescara e Chieti anche altri residenti abruzzesi, che dovevano riferirsi a Centri di aferesi decisamente lontani, come Bologna e Padova. Quindi sì alla collaborazione virtuosa tra operatori sanitari e pazienti. Quanto costa un singolo trattamento di LDL-aferesi? Circa 1.000,00 Euro di spese vive quindi per un paziente con HoFH la spesa sarà di circa 52.000,00 Euro l’anno e per un FH di circa 26.000,00 Euro l’anno. Il Servizio Sanitario Nazionale nonostante ritenga l’LDL-aferesi una valida opzione terapeutica, non riconosce un DRG specifico ed oggi viene rimborsata solo con una tariffa di 439,00 Euro.