Malattie Rare: indagine conoscitiva

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Sintesi dell’indagine conoscitiva sulle malattie rare

Sono considerate rare quelle patologie la cui prevalenza è superiore a 5 su 10.000 abitanti (regolamento Comunità Europea 141/2000). In Italia si stimano circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. Notevole la portata del problema: sono circa 8.000 le malattie rare (MR) e circa 5.000 di queste colpiscono meno di una persona su un milione.

Indagine
La Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati nella seduta del 18 marzo 2015 ha deciso di procedere allo svolgimento di un’indagine conoscitiva sullo stato dell’arte dell’assistenza e della ricerca in fatto di malattie rare e sul livello di coinvolgimento attivo dei pazienti affetti da malattie rare e delle associazioni che li rappresentano.
Sono stati approfonditi in particolare alcuni aspetti quali: l’utilizzo off label di farmaci di cui è nota l’efficacia; le modalità più efficaci per sensibilizzare l’opinione pubblica; la prospettiva di uno screening neonatale ad accesso universale; la normativa fiscale vigente in relazione alle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle MR.

Contesto europeo
Il contesto di riferimento per le malattie rare è ormai quello europeo, che si è consolidato negli anni con la condivisione di norme, strategie e raccomandazioni tra i vari Paesi. A livello europeo nel tempo sono nati progetti come Europlan, Eurordis, Orphanet e nel 2016 saranno avviate le Reti europee dei Centri di eccellenza (ERN, European Reference Network). Un filo diretto con gli altri Paesi europei è fondamentale e il Piano nazionale per le malattie rare 2013-2016 consolida questi legami.

Rete nazionale delle malattie rare e dei tumori rari
La Rete nazionale delle malattie rare, che prevede il Registro nazionale delle malattie rare, è stata istituita in Italia con Decreto ministeriale 279/2001 che già da allora regolamentava l’esenzione di una serie di costi per le patologie inserite in un determinato elenco nel quale sono comprese le malattie che hanno accesso ai LEA. Per un paziente affetto da una malattia rara, rientrare o meno tra i LEA può significare un cambio di prospettiva molto importante non solo sotto il profilo della qualità e delle agevolazioni dell’assistenza, ma anche sotto il profilo strettamente economico, dal momento che comporta l’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5 comma 1, del decreto legislativo n. 124 del 1998. Dal 2001 l’elenco non è mai stato aggiornato.
La Rete nazionale delle malattie rare è costituita da tutte le strutture e dai servizi dei sistemi regionali, che sono riconosciuti come Centri di riferimento capaci di svolgere funzioni altamente specialistiche sul piano della ricerca e dell’assistenza.
La Rete tumori rari funziona dal 1997 come collaborazione permanente tra i Centri oncologici distribuiti sul territorio nazionale. L’obiettivo della Rete è migliorare la qualità di cura dei tumori rari solidi dell’adulto in Italia e razionalizzare i costi, riducendo le spese sociali per la migrazione sanitaria e quelle da diagnosi e terapie inappropriate.

I Centri di riferimento per le malattie rare
Nel giugno 2009 il Consiglio dell’Unione Europea ha emanato una raccomandazione sulle malattie rare che prevedeva la necessità di creare Centri di eccellenza nel campo delle MR, chiamati Centri di riferimento o Expertise Centres che sarebbero dovuti entrare nella Rete Orphanet. Al momento Orphanet non ha ancora completato la mappatura di questi Centri. Un Centro di riferimento dovrebbe essere costituito da più unità operative.

Tra gli obiettivi principali e irrinunciabili richiesti a un Centro di riferimento: la possibilità di lavorare in rete con il più elevato numero possibile di punti nascita all’interno dei quali è urgente procedere ad uno screening neonatale esteso, che rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva. Altri irrinunciabili obiettivi sono: la ricerca scientifica e l’elaborazione di percorsi terapeutici-assistenziali altamente personalizzati. Sarà tra questi Centri di riferimento che il Ministero della Salute dovrà individuare quelli da proporre come Centri di expertise per gli ERN.

La ricerca scientifica in Italia e le malattie rare
La ricerca scientifica viene condotta sia in ambito accademico che negli IRCCS o nei numerosi Enti di ricerca spesso in stretta collaborazione con grandi aziende farmaceutiche. Sulla base di valutazioni di organismi come l’OCSE (Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico) e l’ANVUR (Agenzia nazionale di valutazione del sistema universitario e della ricerca) si possono trarre alcune considerazioni: tutti gli indicatori globali sia di qualità o impatto sia di quantità mostrano che l’Italia è in linea con la media europea, in una posizione che oscilla tra il 7° e il 10° posto; il distacco con i Paesi europei si è ridotto del 50% grazie anche alla ricerca portata avanti nel campo eterogeneo delle malattie rare; l’Italia è al di sopra delle medie mondiali quanto a collaborazioni scientifiche, grazie alle reti europee createsi attorno alle malattie rare; l’Italia non attrae ricercatori, nei Consolidator Grants (contratti di ricerca di eccellenza per scienziati con esperienza post-doc) è seconda dopo la Germania con 46 grants vinti da scienziati italiani, ma di questi ben 26 svolgeranno all’estero le loro ricerche.

Il ruolo delle associazioni di pazienti
La presenza di una malattia rara comporta un impoverimento del nucleo familiare, costi diretti e indiretti, ansia, stress e il rischio di isolamento sociale. Tutto cambia quando il paziente entra in contatto con un’associazione di riferimento. Nel settore delle malattie rare il ruolo di ciascuna associazione di pazienti ha rappresentato e rappresenta l’incipit di una nuova pagina nella storia della medicina. Le associazioni sanno fare le domande giuste a medici, ricercatori, insegnanti, decisori politici e amministrativi, sul piano clinico, psicologico, sociale e educativo. Sono le associazioni che hanno inventato e preteso un modello di intervento globale.
La Raccomandazione del Consiglio d’Europa (8 giugno 2009) dedica un passaggio specifico al ruolo delle associazioni e ne segnala l’importanza ai diversi Paesi. Dalla rete delle associazioni dei pazienti sono scaturiti 14 parametri di qualità, auspicabili per i Centri di riferimento: esperienza, infrastrutture e tecnologia, continuità assistenziale, collegamenti, integrazione sanitaria e socio-sanitaria, relazione con il malato e la famiglia, rapporti con le associazioni dei pazienti, soddisfazione del paziente e della famiglia, ricerca e innovazione, formazione, accessibilità, sistema informativo, strutture e locali, infine risultati raggiunti (qualità di vita del paziente e della sua famiglia).

Possibili linee di intervento per il futuro
Il Piano nazionale delle malattie rare 2013-2016 è stato emanato solo nel 2014. La Commissione Affari Sociali della Camera dei deputati può intervenire nella fase di revisione con proposte anche in virtù delle osservazioni emerse con l’indagine conoscitiva. Il 2016 potrebbe essere una scadenza interessante per mantenere fede agli impegni presi a livello ministeriale con tanti pazienti. Il prossimo Piano nazionale 2017-2020 dovrà mettere in atto una serie di azioni innovative che consentano di:
• ridurre la variabilità dei servizi offerti ai pazienti, facilitandone l’accessibilità, con l’abbattimento delle code d’attesa e con l’abolizione delle barriere architettoniche;
• ottenere diagnosi sempre più precoci e precise;
• programmare piani di trattamento sempre più personalizzati e inclusivi degli aspetti socio-professionali, accesso ai farmaci off label o prodotti all’estero, anche attraverso il fondo AIFA.

Selezione e attività dei Centri di riferimento per le malattie rare e loro partecipazione alle Reti europee
Il nostro Paese è uno dei pochi ad avere un accreditamento dei Centri di riferimento. Alla fine del 2015 la Commissione europea selezionerà i Centri e le Reti europee di eccellenza (ERN) per l’assistenza ai malati rari. È essenziale che i Centri e le Reti italiane rafforzino la loro funzione, facendo circolare competenze e informazioni così da ridurre la migrazione dei pazienti e favorire la circolazione e lo scambio di conoscenze ed esperienze.
Una delle azioni maggiormente urgenti è l’attivazione della Commissione paritetica Ministero-Regioni con lo scopo di definire il metodo e provvedere alla selezione delle candidature dei Centri di riferimento che possono partecipare alle ERN.

Semplificazione e orientamenti normativi per favorire la cura dei malati rari
Nel corso dell’indagine conoscitiva sono emerse alcune proposte sul tema della semplificazione:
• svincolare l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare contenute nel decreto ministeriale 279/2001;
• investire risorse adeguate nella prevenzione;
• modificare la normativa vigente per consentire di importare dall’estero farmaci essenziali per il trattamento dei malati rari;
• facilitare l’accesso all’uso compassionevole di farmaci innovativi per i pazienti con malattia rara o tumore raro;
• valorizzare il fondo AIFA;
• reinvestire parte dei fondi risparmiati dai trattamenti per malati rari per trattamenti non compresi nei LEA ma essenziali.