SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DEL NEUROBLASTOMA

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Aprirà prospettive per i test predittivi e per nuove terapie
L’equipe di John Maris, dell’University of Pennsylvania School of Medicine di Filadelfia, ha scoperto una mutazione genetica all’origine della maggior parte dei casi ereditari di neuroblastoma, il tumore cerebrale responsabile del 15% di tutte le morti oncologiche in eta’ pediatrica, con una probabilita’ di sopravvivenza inferiore al 40%. Secondo gli autori dello studio, pubblicato online su ‘Nature’, questa ricerca apre le porte allo sviluppo di test predittivi e nuovi trattamenti efficaci. Il sospetto che alla base del neuroblastoma ci fosse un’alterazione genetica risale a oltre 30 anni fa. Un’intuizione confermata definitivamente dallo studio di Maris e colleghi. Il team Usa ha analizzato il genoma di 20 famiglie con casi di neuroblastoma, individuando nella maggior parte di questi gruppi familiari la stessa mutazione genetica: un’alterazione puntiforme al gene che regola la produzione del recettore ALK dell’enzima tirosina chinasi. La forma mutata del recettore – spiegano gli esperti – induce una proliferazione cellulare senza sosta, che alla lunga finisce per scatenare il cancro. L’alterazione del recettore ALK e’ stata riscontrata anche in alcune forme sporadiche di neuroblastoma. Gli scienziati ritengono che, in futuro, sara’ possibile sviluppare nuovi test molecolari per diagnosticare la predisposizione genetica ad ammalarsi di neuroblastoma. Sono inoltre convinti che il recettore ALK potrebbe essere utilizzato come nuovo target per terapie ad hoc.

fonte: Sanitanews del 26/08/08