Sindrome di Hunter: la voce delle famiglie, la forza dell’associazione

910

Flavio Bertoglio
Presidente AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus

Quali sono le maggiori difficoltà che un bambino colpito da Sindrome di Hunter e i suoi familiari incontrano nella gestione della vita quotidiana?

I problemi che la Sindrome di Hunter crea nel bambino sono tanti e gigantesche le difficoltà quotidiane per la sua famiglia. Quando un genitore diventa un genitore MPS, la vita si ribalta completamente: se prima la priorità era far bene il proprio lavoro e ottenere il massimo, un minuto dopo la diagnosi la priorità è salvare la vita al proprio figlio e quindi ci si abitua a tutto e, primariamente, a vivere alla giornata.
Dopo i primi due anni di vita apparentemente normali, il bambino comincia a star male, con violenti raffreddori che persistono anche per mesi e che lo costringono a dormire seduto sul divano in braccio alla mamma o al papà, perché disteso, non riuscirebbe a respirare. Sono bambini che nascono, come tutti noi, con l’1% delle cellule occupate da questa sorta di stazione di stoccaggio dei residui tossici del metabolismo che si chiama lisosoma. Purtroppo, tutto poi va a ritroso: cominciano a non sentire, a non parlare, a non camminare e quando li perdiamo il lisosoma ha occupato il 70% di spazio in ogni loro cellula. Mio figlio ci riconosce al tatto e riesce a suo modo a comunicarci le sue emozioni, ma nulla più: ha 14 anni ed è in terapia da 6, e se non avesse avuto questa possibilità ora, con buona probabilità, non ci sarebbe più.

È stato difficile per suo figlio arrivare a una diagnosi certa?

Questa è stata la prima, enorme difficoltà: arrivare a una certezza diagnostica. Mio figlio è stato diagnosticato per caso, dopo aver consultato tanti luminari dell’ortopedia, perché la malattia ha dato segni di sé con un gibbo di grosse dimensioni comparso sulla schiena. Inoltre, il suo stato influenzale grave e persistente impediva di eseguire la risonanza magnetica che ci veniva richiesta, fino a che un ortopedico che conosceva le MPS è entrato per caso nella stanza dove si trovava mio figlio e ne ha riconosciuto i segni, consigliandoci, con un tatto e una gentilezza purtroppo inusuali, un esame non invasivo delle urine, che poi ha confermato il sospetto: era almeno finito l’incubo dell’incertezza diagnostica.

L’AIMPS è l’associazione di riferimento per coloro che sono affetti dalla Sindrome di Hunter: com’è cresciuta in questi vent’anni e quali sono gli obiettivi che attualmente si prefigge?

L’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – Onlus (AIMPS) è nata ventuno anni fa, per volere di alcuni genitori che hanno avuto questa grande illuminazione, fra cui la signora Anna Brusco, che ne è stata Presidente per dieci anni e che ha poi lasciato a me il testimone.

In questi ultimi dodici anni questo impegno ha continuato a crescere e ci ha permesso oggi di svilupparla nel modo più utile, implementando e incrementando la comunicazione esterna, in modo da far conoscere questa patologia e le problematiche di chi ne è colpito. Oggi il numero dei nostri soci è quadruplicato e, insieme ad esso, anche il nostro budget: siamo circa 1.000 soci, tra cui anche persone appartenenti al nucleo familiare allargato dei bambini con Hunter.
Siamo ancora un’associazione piccola, ma cerchiamo di fare il possibile, perché i fondi sono necessari da ogni punto di vista, e l’attuale crisi globale ha aggiunto un’ulteriore criticità alle famiglie che hanno in casa un malato di MPS disabile grave. Il sostegno alla famiglia e alla ricerca scientifica sono quindi i nostri primari obiettivi.

Dopo il successo dell’iniziativa con i pazienti affetti da Malattia di Fabry e di Gaucher, finalmente anche per i pazienti con Sindrome di Hunter è disponibile la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva: ritiene che possa migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei caregiver e perché?

Ricordo che non appena siamo venuti a conoscenza della disponibilità dell’home care per i pazienti con Malattia di Fabry, in qualità di legale rappresentante dell’AIMPS mi sono rivolto a Shire per chiedere l’estensione di questa opportunità terapeutica domiciliare anche ai pazienti con MPS II. Quella domanda oggi si traduce in realtà e non posso che essere contento e grato, perché l’infusione a domicilio costituisce un grande balzo in avanti nel miglioramento della qualità della vita dei pazienti e dei loro genitori.
Mi auguro vivamente che la terapia domiciliare possa estendersi il più possibile e che vengano vinte le resistenze immotivate espresse da alcune regioni italiane, che finiscono per colpire i bambini e le loro famiglie. Purtroppo le vessazioni da parte della burocrazia penalizza proprio chi avrebbe maggior necessità di vedere rispettati i diritti a una pari dignità.

La Sindrome di Hunter è una rara Malattia da Accumulo Lisosomiale, poco conosciuta alla gran parte della popolazione: quanto è importante una maggiore informazione?

È d’importanza cruciale: le Malattie da Accumulo Lisosomiale non sono solo rare, ma anche molto poco conosciute da gran parte della popolazione, per cui vi è assoluta necessità di un’informazione corretta, aggiornata, che possa raggiungere anche chi non ha dimestichezza con il linguaggio medico e che magari è alla prese con la fase iniziale della patologia e non riesce ad arrivare a una diagnosi. I genitori che ricevono una diagnosi subiscono un tale trauma che spesso, per alcuni, viene a mancare la lucidità mentale di prendere l’iniziativa di raggiungerci.
Ciò che infatti ci preoccupa maggiormente è la percentuale di pazienti, intorno al 25%, che continuano a non essere diagnosticati e vagano da un medico all’altro per capire cosa sta succedendo al loro bimbo. Ecco perché è prioritario diffondere l’informazione sulla patologie e le strutture di sostegno per i familiari di pazienti, in modo che un genitore che si trovi a diventare un genitore MPS sappia che esiste un’Associazione di riferimento.
È quello che nel nostro piccolo stiamo cercando di fare e siamo grati a chiunque si renda disponibile a diffondere conoscenza su queste patologie e anche a darci concretamente una mano, come sta facendo oggi Shire, anche nella gestione della patologia.