La terapia domiciliare nelle Malattie da Accumulo Lisosomiale

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La Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter sono patologie rare, con un decorso cronico, progressivo e degenerativo: sono tutte patologie causate da accumulo lisosomiale e anche se sono molto diverse tra loro dal punto di vista clinico, richiedono un trattamento simile, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che fornisce al paziente l’enzima mancante. Nelle Malattie di Gaucher e di Fabry l’enzima è somministrato ogni due settimane, mentre i giovani pazienti con Sindrome di Hunter devono ricorrere alla ERT ogni settimana, eseguendo un’infusione endovenosa che può durare fino a 4 ore.

In USA, Canada, Inghilterra, Paesi Bassi, Francia e Spagna i pazienti con Malattie da Accumulo Lisosomiale possono usufruire della home care, che sposta la terapia dall’ospedale a casa dei pazienti, personalizzando il trattamento in base alle loro specifiche esigenze e riducendo gli accessi ospedalieri. Il trattamento domiciliare in questi paesi è consigliato e nei Paesi Bassi e in Inghilterra il 90% dei pazienti con Malattia di Gaucher e Fabry sono trattati a casa.

Il servizio in Italia

In Italia, il primo servizio gratuito di somministrazione domiciliare delle terapie enzimatiche sostitutive nasce nel 2008 grazie all’iniziativa di Shire HGT che lancia il progetto ert@home, concretizzatosi l’anno successivo con il servizio fabry@home, per pazienti affetti da Malattia di Fabry; nel 2010 il supporto domiciliare è esteso ai pazienti con Malattia di Gaucher, grazie a gaucher@home. Dal 2012, infine, anche i piccoli pazienti con Sindrome di Hunter possono usufruire della terapia a domicilio con l’avvio del servizio hunter@home.

Il modello assistenziale offerto da Shire è costruito intorno alle esigenze del paziente e offre un’assistenza con livelli di sicurezza analoghi al trattamento ospedaliero ma caratterizzato da un approccio personalizzato.

I pazienti sono curati a casa, in stretta collaborazione con il Centro Clinico di riferimento, dal personale altamente qualificato di Caregiving Italia, azienda specializzata nella progettazione e gestione di Servizi terapeutici extra ospedalieri. Il personale impiegato (medici e infermieri) segue periodicamente corsi di aggiornamento e tutte le attività sono erogate in aderenza al Sistema di Qualità ISO 9001 e nel pieno rispetto della normativa sulla Privacy.

I vantaggi

Molto spesso la necessità di raggiungere i Centri e le strutture ospedaliere per eseguire la terapia comporta costi e disagi che appesantiscono ulteriormente la già difficile condizione dei pazienti e delle loro famiglie.
La terapia domiciliare ovvia a questi inconvenienti, garantendo la consegna domiciliare del farmaco e dando la possibilità ai pazienti e alle loro famiglie di:
• evitare il disagio degli spostamenti, con minore perdita di giornate di lavoro o di studio ed un risparmio di tempo e denaro;
• curarsi a casa negli orari e giorni preferiti nel rispetto dell’aderenza alla terapia;
• usufruire di un supporto personalizzato con risorse dedicate;
• mantenere un’assistenza sicura mediante protocolli definiti e personale specializzato;
• migliorare la qualità della loro vita.

L’home care offerta da ert@home genera una serie di vantaggi anche per i Centri Clinici, in termini di:
• migliore compliance terapeutica;
• azzeramento dei costi legati alle infusioni;
• ottimizzazione dell’utilizzo delle risorse ospedaliere;
• focalizzazione delle risorse specialistiche al follow-up di malattia.

I risultati

Attualmente sono oltre 100 i pazienti che usufruiscono del servizio di terapia domiciliare in 11 Regioni, quasi tutte nel Centro-Sud, ad eccezione di Lombardia e Friuli Venezia Giulia, e oltre 30 i Centri Clinici supportati.

A tre anni dal suo avvio, è stata eseguita un’indagine sulla qualità del Servizio volta a testare tra i pazienti con Malattia di Fabry la validità del modello assistenziale. Da essa sono emersi dati che confermano lo stabile miglioramento della qualità di vita grazie a:
• 97,6% d’infusioni erogate nel rispetto del piano terapeutico, sensibilmente superiore alla media del trattamento in regime ospedaliero;
• minori trasferimenti al Centro Clinico (-1.200 km/anno, distanza media 50 km);
• circa 900 euro/anno risparmiati dal paziente sui viaggi al Centro Clinico per la terapia;
• una media di 18 giorni/anno recuperati per mancati accessi ospedalieri1.

Inoltre, nella relazione con gli infermieri che eseguono la terapia a domicilio, gli aspetti che i pazienti ritengono più importanti sono:
• la professionalità e le competenze percepite;
• la disponibilità all’ascolto;
• la capacità di fornire spiegazioni.

E tutti hanno espresso un parere positivo del rapporto che si è instaurato con il proprio operatore.
Tutti i pazienti hanno rispettato il follow up di malattia al Centro Clinico, non si è verificata nessuna reazione avversa in corso di infusione né alcuna non conformità nel trasporto e consegna del farmaco.

Il miglioramento della qualità di vita dall’inizio del trattamento domiciliare è stato dunque tangibile, a conferma della validità di un approccio terapeutico domiciliare che, sebbene non modifichi lo stato di malattia, incide significativamente sulla percezione del proprio stato di salute complessivo.

Come è organizzato

ert@home è un servizio che garantisce l’esecuzione della terapia secondo la prescrizione del Medico Specialista nella massima privacy. Tutte le componenti del servizio sono progettate intorno ai bisogni del paziente al fine di migliorare la sua qualità di vita e quella dei suoi familiari.

Si organizza intorno a quattro fasi fondamentali:
1. adesione al Servizio
2. presa in carico
3. assistenza domiciliare
4. visite di controllo
nelle quali agiscono le seguenti figure professionali.

Il Medico Specialista informa il paziente del servizio, raccogliendone, nel caso, l’adesione; si occupa della cartella clinica domiciliare, definendo la prescrizione terapeutica e le modalità di gestione del paziente: una volta iniziata l’assistenza domiciliare, riceve un aggiornamento periodico sullo stato del paziente effettuando le visite di controllo e aggiornando, se necessario, il piano terapeutico.

Il Manager del Servizio si occupa di tutti gli adempimenti amministrativi e burocratici in merito alle modalità di dispensazione del farmaco, garantendo il rispetto delle norme di conservazione e trasporto previste dalla Autorizzazione all’Immissione in Commercio (AIC). Monitora la qualità complessiva del Servizio attraverso indicatori di performance.

Il Medico del Servizio è uno specialista con competenze sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale che ha la responsabilità medico legale dell’infusione domiciliare; funge da figura di riferimento per i clinici, con i quali interagisce per ogni eventuale esigenza ed effettua la presa in carico del paziente compilando la cartella clinica domiciliare e supportando gli infermieri nel corso delle infusioni.

Il Coordinatore infermieristico è un infermiere esperto nella progettazione di modelli assistenziali nelle malattie rare che partecipa alla presa in carico del paziente, garantisce il rispetto dei protocolli infermieristici, coordina l’attività dei singoli infermieri, essendo anche responsabile della loro formazione. Inoltre controlla l’applicazione degli standard assistenziali definiti.

Gli Infermieri sono specializzati nelle terapie infusionali e nella gestione delle emergenze (certificati BLS, Basic Life Support e PBLS, Pediatric Basic Life Support); responsabili della somministrazione della terapia nel rispetto del protocollo concordato, rappresentano un punto di riferimento operativo per il Centro Clinico e per il paziente.

1. Di Vito R., Stingone A., Brambillasca F., e. L. Dizione. Fabry@home: 3 years of ERT home treatment experience in Abruzzo.

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